Хромосомы, отвечающие за пол, обладают особенным свойством. Если нарушения в прочих частях ядра чреваты внутриутробной гибелью плода или тяжелыми патологиями, то при изменении количества половых хромосом возможно рождение вполне жизнеспособного ребенка. В зависимости от вариации набора различается и дальнейшее развитие. Например, многие обладательницы вида моносомии — трисомии по Х-хромосоме или носители кариотипа XYY даже не догадываются о своей необычности. В других случаях улучшить качество жизни помогает современная терапия.
Девочкам с единственной Х-хромосомой, несмотря на их особенность, медицина тоже дает шанс преодолеть все трудности, связанные с синдромом моносомии. Но некоторые ограничения в настоящий момент по-прежнему непреодолимы.
Моносомия хромосомы Х: понятие
Моносомия X-хромосомы – генетическое нарушение, также известное как синдром Шерешевского-Тернера. Такое название оно получило по фамилиям исследователей, впервые давших точное описание этой патологии в начале ХХ века. Советский доктор наук Н.А. Шерешевский занимался эндокринологией и считал это состояние болезнью, вызываемой недостаточным развитием половых желез и гипофиза. Но в 1959 году британский генетик Чарльз Форд выявил хромосомную природу происхождения.
Люди с синдромом Шерешевского-Тернера (СШТ) обладают набором из 45 хромосом вместо обычных 46. Их кариотип выглядит как 45 X0 и носит в какой-то степени уникальный характер. Никакая другая моносомия не дает жизнеспособный человеческий организм, способный к относительно стабильному развитию. Все эмбрионы с нехваткой аутосомных хромосом или кариотипом Y0 гибнут в первые месяцы внутриутробного периода.
Разновидность моносомиии
Как и при других генетических патологиях, эта мутация может иметь мозаичную форму. Более того, ее уровень является одним из самых высоких среди других генетических нарушений – около 40%. В этом случае внешние проявления могут быть значительно сглажены или практически отсутствовать, в зависимости от того, какой объем клеток в организме имеет аномальный хромосомный набор. Некоторые из носителей узнают о своей особенности только после кариотипирования при проблемах с зачатием.
Существуют следующие варианты мозаицизма:
- кариотип 45X/46XX – в организме присутствуют клетки сразу с нормальным и аномальным женским набором;
- кариотип 46 Х Хр- и 46 X Xq— – отсутствие части хромосомы или так называемая делеция плеч;
- кариотип 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp) – наличие изохромосомы с идентичными плечами;
- кариотип 45 Х/46 XY – в организме присутствует мужская половая хромосома, способная дать частичное развитие соответствующего типа, но в большинстве случаев гениталии амбисексуальны – в брюшной полости одновременно находится неопустившееся яичко и зачаточная матка.
По каким причинам происходит патология
Причина моносомии кроется в мутации, которая возникает спонтанно при образовании плодного яйца в первые дни беременности. Одна из родительских Х-хромосом (в большинстве случаев отцовская) частично повреждается или вовсе выпадает из процесса формирования кариотипа.
Протекание беременности при СШТ у плода почти всегда сопровождается угрозой прерывания. Возможны преждевременные роды.
Симптомы
Визуальные признаки нарушения (специалисты называют их стигмами) часто заметны уже в первые дни жизни ребенка. Девочки с СШТ с самого рождения обладают маленькими размерами даже при доношенной беременности. Рост новорожденных не превышает 48 см, а вес колеблется в пределах 2800 г, у них наблюдается лимфостаз, выражающийся в отеках конечностей, и специфичное строение шеи. Более глубокое обследование выявляет пороки развития внутренних органов, главным образом сердечно-сосудистой и мочеполовой систем.
По мере взросления организма формируются более явные признаки синдрома:
- малый рост, редко превышающий 145 см;
- непропорциональное телосложение: короткая шея, иногда имеющая клиновидные складки, бочкообразная грудная клетка, деформация локтевых суставов;
- низкая плотность костной ткани и угроза развития остеопороза;
- недоразвитие внешних половых органов и молочных желез;
- многочисленные родинки и другие кожные образования;
- в психологическом состоянии наблюдается инфантилизм при успешной социальной адаптации.
Методы диагностики
СШТ можно выявить пренатально, но в большинстве случаев нарушение диагностируется уже после рождения ребенка. Во время беременности материалом для исследования служат ворсины хориона, околоплодная жидкость или пуповинная кровь. У появившихся на свет девочек для генетического анализа берут кровь из вены.
Важно знать всем женщинам: что такое аденоз молочных желез, симптомы и методы лечения заболевания.
Из-за чего возникает гематометра, и каких осложнений опасаться читайте тут.
О прыщах перед месячными: https://venerolog-ginekolog.ru/gynecology/diseases/pryishhi-pered-mesyachnyimi.html.
Лечение и наблюдение пациентов
Полностью ликвидировать проявления синдрома нельзя, но качество жизни улучшает гормональная терапия. Начиная с младшего школьного возраста девочкам показан прием соматотропина для приближения конечного роста к норме. В подростковом возрасте применение гормональных препаратов восполняет недостаток собственного эстрогена, что помогает организму сформироваться по женскому типу – как внешне, так и внутренне.
Вероятность здоровой беременности
Несмотря на то, что заместительная гормональная терапия позволяет вырастить репродуктивную систему до взрослого состояния, истинный СШТ, как правило, сопровождается полным отсутствием собственных яйцеклеток. Однако при мозаичной разновидности патологии есть вероятность их созревания, нарушения гормонального фона проявляются в нестабильном менструальном цикле. Естественная беременность и успешные роды наступают в единичных случаях, чаще всего в этот период требуется гормональная поддержка для предотвращения выкидышей. В большинстве же случаев необходимо использование процедуры экстракорпорального оплодотворения, иногда – с донорской яйцеклеткой.
Если обладательнице мозаичного СШТ удалось забеременеть, вероятность родить здорового ребенка у нее не намного ниже, чем у обычных женщин.
Интересное видео о X-хромосоме:
https://youtu.be/t_GAezyiStY
